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第1235章 隱性遺傳

2023-03-02 作者:紫霄客



  這天下午,卓越來消化內科查房。

  “所有的檢查結果都出來了嗎?”卓越問病房住院醫師。

  住院醫師拿來病歷夾說道:“該做的檢查都做了!”

  卓越接過病歷夾開啟翻看各種檢查結果,看了一會兒,他抬頭問道:“片子呢?”

  “在這裡!”女孩劉穎的父親答應一聲,翻開床墊從下面拿出了裝片子的袋子交給卓越。

  卓越從袋子裡拿出來顱腦CT片子,看了一下,又拿出了磁共振片子對著光照看了看,說道:“暫時沒有發現顱腦組織的異常情況,如果出現腦萎縮和基底節區低密度影就麻煩了,目前看來,情況還算好的!”

  一家人都很緊張的看著卓越,聽到他這樣說,心裡都稍稍放心了一些。

  接著卓越又拿出骨關節X線光片對著光源仔細看了看,說道:“還好,沒有發現腕關節、膝關節有異常情況!現在這個病還只是對她的肝臟造成了一些損傷,相關症狀經過治療之後應該會逐漸消失!”

  卓越說完把病歷夾交還給住院醫師,對劉穎一家三口說道:“劉穎的染色體檢查結果顯示有異常,出現了平衡異位!有不少人有染色體平衡異位的情況,但沒有任何症狀,也有一些人有隱性疾病,平常發現不了!”

  “所以,她這個病已經可以確診了,就是先天性染色體異常造成的銅代謝障礙!對了,你們父母親的檢查結果出來了嗎?”

  “出來了!”劉穎的父親立即拿出兩張檢查結果遞給卓越。

  卓越接過來一一檢視,看完後對女孩的媽媽說:“你有一個染色體異常的情況,你女兒的染色體異常在你的基礎上又發生了變異,這也是為甚麼你沒有症狀,而你女兒出現了症狀的原因!”

  女孩的媽媽倒不關心自己,這麼多年了她也沒有甚麼不舒服的,她問道:“卓院士,我女兒這個病能夠治吧?”M.Ι.

  卓越說道:“可以治,但是不能根治,這一次治療之後可以解決她目

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  前身體出現的症狀,等出院的時候,我再寫一張單子,都是平常不能吃的食物,只要不吃這些食物,一般不會出現太大的問題,今後每年再來住院一次,把身體內積累的銅排出去就可以了!”

  “這個病只要治療得及時,以你女兒目前的情況,正確治療之後不會對壽命造成甚麼影響,所以你們也不需要太過擔心!”

  “好的好的,實在太感謝您了,如果不到您這兒來,我們都一直不知道這到底是一個甚麼病,敢情是銅代謝障礙,哎!花錢倒是沒甚麼,白白浪費了兩年的時間啊!”

  女孩劉穎的父親感嘆著,接著他想起了甚麼,又說道:“卓院士,我們夫婦有幾個相關問題想單獨請教您,不知道可以不可以?”

  卓越想了想,點頭答應:“行,去醫生辦公室裡談!”

  一行人來到醫生辦公室,卓越招呼著夫婦倆在會議桌邊就座。

  “二位,有甚麼疑問儘管問!”

  女孩的父親頗為擔心的問道:“卓院士,我女兒經過治療,長大以後這個病對她結婚有沒有影響?”

  卓越說道:“沒有啊,談戀愛、結婚都可以啊,這又不是甚麼很可怕的傳染病,怎麼就不能結婚呢?可以結婚的,不影響!”

  兩個家長稍稍放心了一些,接著女孩的父親又問:“那······我女兒今後如果嫁人能不能生孩子?生的孩子沒問題吧?”

  卓越說道:“可以生孩子,懷孕之後四個月左右,也就是22周的時候到醫院查一下羊水染色體!一般來說,像這種有染色體異常的人,生的孩子是有一定機率沒有這個遺傳疾病的,如果等到22周,胎兒還沒有甚麼問題,就基本可以肯定是正常胎兒或者只是攜帶隱性遺傳,不是顯性遺傳方面的問題!”

  “因為遺傳方面有優勝劣汰方面的機制,如果懷孕的不是正常胎兒,或者有重大遺傳疾病的胎兒,大部分會流產,所以只要能夠正常懷孕到22周而

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  胎兒沒有出甚麼問題,基本上就不用擔心了,不過為了保險起見最後還是到醫院做一個羊水穿刺查一下胎兒的染色體!”

  “有些存在疾病的胎兒生命力很頑強,不容易被母體排斥掉,所以最好還是做一個羊水穿刺,如果發現有重大遺傳疾病,最好還是終止妊娠!”

  “另外,特別提醒一點,今後你女兒嫁人懷孕之後,如果出現了有流產的跡象的話,不要保胎,讓它流掉,出現這種情況一般都是有問題的胎兒!”

  夫妻倆互相看了一眼,都不由鬆了一口氣。

  接著女孩的媽媽又問道:“如果我女兒始終沒辦法懷孕,或者一懷孕就流產,孩子保不住,這種情況要怎麼辦?”

  卓越笑著說道:“出現這種情況也不用擔心,可以做試管嘛!據我所知,目前已經出現了第三代試管技術,儘管成功率還不高,但是你女兒年紀還小,而科學技術每天都在發生進步,等到你女兒結婚的時候,試管技術只怕都已經很高超了,想要甄選一個合格的胚胎還是很容易的!”

  “這樣啊······”女孩的父親聽到這話也不知道想甚麼,他似乎動了甚麼心思。

  接著,他看著卓越問道:“卓院士,我老婆有這個染色體異常,會不會讓她生病?”

  “不會,她從前一直沒有因為這個染色體異常而生病,今後也肯定不會生病了,所以不需要擔心,沒有任何影響!只不過如果你們想要再生孩子的話,那就要再考慮考慮了!”卓越說道。

  女孩的父親連忙說道:“卓院士,之前我老婆都已經形成習慣性流產了,所以直到我們有了這個女兒之後,我不想我老婆再吃那種苦,就一直沒有再要孩子,可是······”

  “可是隨著年齡越來越大,現在我們夫婦倆都有再要一個孩子的想法,畢竟女兒長大了總歸是要嫁人的,而且我們手裡現在也有一點閒錢,不知道我們現在要孩子還來不來得及?”

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