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第1234章 銅代謝障礙

2023-03-02 作者:紫霄客



  卓越問女孩:“叫甚麼名字?”

  “劉、劉······穎!”女孩回答道。

  “今年多大了?在哪兒讀書啊?讀幾年級?”

  劉穎回答道:“16歲,在、在家裡市一中讀、讀初二!”

  卓越又問了幾個問題,女孩一一作答,從她的回答上來判斷,這個女孩目前智力上沒有甚麼問題,思維邏輯上清晰,神志清醒,只是語言低沉含糊。

  透過觀察,患者劉穎的眼白呈現黃色,面板蠟黃,臉部沒有太多的表情。

  “張開嘴,我看看你的舌頭!”卓越說道。

  女孩劉穎張開嘴伸出舌頭。

  卓越發現患者舌頭兩側有齒痕,舌苔發黃,伴有溼膩感。

  接著卓越又給女孩診了脈,檢查完之後,他問女孩父母:“你們二位今年多大年紀?”

  女孩的父親說:“我今年48歲,她媽媽46歲!”

  卓越聽後問道:“你們是三十幾歲才生了她,是結婚得遲呢,還是結婚之後一直多年沒有孩子,等到三十幾歲才有了她?”M.Ι.

  女孩的父親說道:“我是23歲就跟她媽結婚了,她媽媽前幾次懷孕都流產了,一共有五次,一個都沒保住,直到我32歲,她媽媽才懷了她,而且懷她的時候也出現了先兆流產,差點她也沒保住,後來還是找到了一個老中醫看了,開了一副安胎藥才把孩子保住!”

  卓越點了點頭,問道:“孩子的飲食平時怎麼樣?蔬菜水果吃得多不多?”

  女孩的媽媽說道:“這孩子平時倒是吃一點水果,但是吃飯的時候基本上不吃蔬菜,每頓都要有肉,而且她特別喜歡吃豬肝、豬大腸、牛雜、牛肉這類!”

  卓越聽完之後對女孩的父母說:“你們女兒的情況我都瞭解了,我初步懷疑她是先天性常染色體隱形遺傳的銅代謝障礙,也就是說她體內的銅元素代謝出了問題,因為無法正常排出體外,因此體內銅超標,這個病在西醫上叫做肝豆狀核變性,又叫威爾遜病!”

  “有這個病的病人,男性比例稍大於女性,常見的症狀就是震顫

  :



  ,最開始是上肢,後來可以發展到下肢、頭部、軀幹甚至是全身;然後就是發音和吞嚥障礙;不少患者有動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、行走困難!”.

  “有極少數患者會出現癲癇症狀,病人發展到後期會出現精神方面的問題,比如智力減退、情緒不穩、易激動,嚴重的會有抑鬱、狂躁、妄想、幻覺等等,不少病人會出現角膜色素環,你女兒就有輕微的症狀!”

  “有這個病的病人,肝臟上肯定有問題,如果查肝臟彩超就會查出來病變!”

  女孩的父親連忙說:“對對對,我們之前做過檢查,我女兒的肝臟上是出現了問題!”

  她媽媽急忙問道:“卓院士,我女兒這個病可以治吧?”

  卓越壓了壓手說道:“彆著急,是不是這個病,還要做幾個檢查進行確診!這樣吧,我開幾個單子,你們去做幾個檢查,等結果出來就知道了!”

  “那行,麻煩您開單子吧?這些結果大概要甚麼時候能出來?”

  卓越一邊開單子,一邊說道:“銅含量測定結果兩個小時就可以出來,電生理和肝臟B超可以當場出結果,另外影像學檢查估計要等兩天!”

  “不過只要銅含量測定和B超結果出來就可以確診了!”

  開完單子,卓越說道:“行,趕緊去做檢查,應該在中午下班之前有結果,結果之後馬上拿過來給我看!”

  “好的好的,我們馬上去做!”

  到了上午十一點半左右,卓越這邊的病人都看得差不多了,還有幾個來複診的病人正在等著。

  這一家三口拿著剛剛出來的結果再次來到了診室。

  楚風拿過檢查單看了一遍,然後對他們說:“你們先在這邊等一下!”

  “好的!”

  在一家三口等待時,卓越又給一個病人看完了。

  楚風這才拿著檢查結果走過去說:“師父,懷疑可能是銅超標的那個小姑娘的檢查結果出來了,您看!”

  卓越接過檢檢視了一下,果然,檢查結果上明確顯示患者的面板和指甲上的銅含量超過正常人

  :



  水平3倍。

  再看肝臟彩超結果,診斷顯示患者肝臟聲像圖為光點閃爍型,沒有肝硬化的跡象,這對於患者來說是一個好訊息。

  卓越看完結果後,扭頭招呼這一家三口過來,等他們走過來,他說道:“基本上可以確定了,就是先天性的常染色體異常導致的銅代謝障礙,這些代謝不掉的銅積累在肝臟和身體各處,時間長了之後,不僅對肝臟,也對其他的身體器官都會造成一定的損害!”

  女孩劉穎的媽媽連忙問:“卓院士,這要怎麼治療?不能放任不管吧?”

  卓越說道:“這個病要住院治療!這樣吧,我給這孩子開住院單,先讓她住院,然後還要做幾個檢查全面瞭解她目前的身體狀況,看看這個疾病到底對她的身體造成了多大的傷害!不過我們這裡的床位緊張,現在也不知道有沒有空床位,我給你們想想辦法吧?”

  “好的好的,那就麻煩您了!”女孩的父親連忙說道。

  卓越打了一個電話給中醫科病房護士站詢問床位情況,得到的回覆是明天才有空床位。

  他又只好給消化內科打電話,得知還有空床位,當即叫對方留著,他這邊安排一個病人過去。

  開了一張住院單之後,卓越又對女孩劉穎的父母說道:“二位,你們最好也要各做一個檢查,查一查染色體,看看你們女兒這個染色體異常到底是突變還是遺傳!當然你們女兒也要查,如果是染色體有異常,那就基本可以百分之百確診了!”

  女孩的父親說:“查吧,既然來了醫院,就把所有的情況搞清楚!”

  卓越詢問了他們夫婦的姓名、年齡之後又開了兩張單子。M.Ι.

  “先去消化內科病房區辦住院吧!你們女兒的抽血檢查不用管,明天一早有護士給她抽血的,你們兩個要自己去繳費之後到檢驗科做抽血檢查!”

  女孩劉穎住進消化內科之後兩天,除了抽血和做影像學、腦電圖、心理測試之外,一直沒有做相關治療,要等全部檢查結果出來之後才能確定治療方案。

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