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第1330章 初步診斷為21-羥化酶缺失症

2023-04-02 作者:紫霄客



  卓越拿著孩子的小手大拇指推了推三關,然後對湯主任說道:“這孩子有脫鹽脫水的情況看不出來嗎?下醫囑,給孩子加掛一瓶生理鹽水,現在就掛了,葡萄糖和維生素等生理鹽水掛完之後再接上!”

  “好!”湯主任答應,連忙轉身走了出去。

  沒過一會兒工夫,湯主任就帶著一個名護士拿著一袋生理鹽水走了進來。

  等生理鹽水掛好,卓越又說:“去辦公室把床旁超聲推過來,我給他做一個B超!另外,給孩子抽血檢查血清17-OHP、雄烯二酮測定、睪酮、血清和尿皮質腎上腺類固醇譜、血漿醛固酮、HRP!”

  護士連忙掏出圓珠筆記錄下來,轉身快步出去,她走路幾乎都是用跑的。

  病房這邊,卓越看向湯主任:“這孩子之前做過哪些檢查?病歷呢?”

  “在這裡!”湯主任把病歷夾遞過去。

  病歷夾中不僅有孩子入院時的症狀描述,做過哪些檢查,檢查報告單都在裡面,醫生都做過哪些治療措施。

  醫院有一項非常明確的規定,如果查不出原因,是不能隨便用藥的,所以,直到目前為止,醫生們也只是給孩子用了葡萄糖、維生素,以及一些氨基酸透過靜脈通道輸入小孩體內,以維持孩子正常的生理機能。

  卓越接過病歷夾看了起來,全身CT、腹部超聲、肝腎功能、大小便、電解質等都做過了,除了電解質和血壓不正常之外,似乎其他檢查報道都在正常範圍之內。

  這嬰兒的血壓偏低,電解質中,低血鈉、高血鉀,低血糖、代謝性酸中毒,這應該是入院時做的檢查。

  急診科和兒科這邊只給予了葡萄糖和維生素輸液,而沒有加生理鹽水補充電解質,所以這孩子有些脫鹽,還有一些脫水的情況,脫水肯定是腹瀉造成的。

  沒過一會兒,一個年輕醫生推著床旁B超裝置過來了,護士也拿來了採血的管子和針。

  卓越讓護士先採血。

  這孩子太小了,還沒滿月,採血工作對於這個護士是一

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  個極大的挑戰,護士本身就是實習生,經驗和心理素質都不如老護士,忙活半晌也沒能採血成功。

  湯主任只能去叫來一個工作了五年的老護士,這老護士的經驗和心理素質的確不是實習生能比的,很快就採血成功。

  等護士採血結束之後,卓越對護士說:“馬上送去檢驗科,就照我說的,讓他們以最快的速度出結果!”

  “是,卓院長!”護士拿著採血管走了出去。

  卓越親自給嬰兒做床旁超聲檢查,經過檢查,小孩的心臟、肝臟、脾、胰腺、腎臟、輸尿管等都沒問題。

  但是他在嬰兒的腎上腺發現了問題,這嬰兒的雙側腎上腺肥大。

  “之前的B超是誰做的,雙側腎上腺肥大的問題都沒有發現,幹甚麼吃的?”卓越發了一通火,讓病房內的易主任、湯主任和其他幾個醫生護士大氣都不敢出。

  讓年輕醫生把床旁超聲裝置推走,卓越又解開嬰兒的尿不溼,檢查了一下小雀雀和蛋蛋,其形狀和大小明顯要比正常嬰兒發育得早。M.Ι.

  “呼——”卓越長出一口氣,站起來扭頭對眾人說:“現在考慮這孩子患的是21-羥化酶缺乏症”

  不說嬰兒的爸爸媽媽和奶奶,就是作為兒科主任的湯主任和婦產醫主任都是一臉的懵逼。

  “具體是不是21-羥化酶缺乏症,還要等抽血化驗結果出來之後才能確診!”

  卓越繼續說道:“這孩子的21-強化酶缺乏是缺鹽型,一般在1——5周內發病,這孩子是剛出生地第4周,在發病期內!”

  “這是有一個很罕見的疾病,我們黃種人的發病率為五萬分之一,白種人的發病率為兩萬分之一,而愛斯基摩人的發病率最高,是五百分之一!”

  “這究竟是一個甚麼病呢?它是一種先天性腎上腺皮質增生,所以B超會顯示腎上腺肥大,因而體內缺乏21羥化酶,這個酶的缺乏又導致體內糖皮質和類固醇的減少,造成皮質醇或者醛固酮的減少,或者兩者都減少!”

  卓越指著嬰

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  兒說:“這孩子還算是幸運的,是個男孩,如果是女孩,得這個病會呈現男性化,今後要做手術才能保持女性的生理特徵!”

  “但是男孩得這話病雖然不如女孩那麼麻煩,但也很煩惱,因為會早熟,身體發育會提前,骨垢線提前閉合,造成成年後身高不及正常人的身高,即使是經過治療,也改變不了這種情況,不過治療之後,情況要比不治療好得多!”

  “如果不治療,或者中斷治療,容易發生睪·丸腎上腺殘餘細胞增生、垂體增生、腎上腺腫瘤和腎上腺皮質危象!”

  “但是,也不能過度的治療,過度治療也有危害,會引起生長停滯、肥胖和骨質疏鬆等情況!”

  卓越的介紹,讓嬰兒的父母和奶奶感覺天都黑了,這可怎麼辦啊?孩子還這麼小就得了這種病,真是造孽啊!

  孩子的媽媽一臉的憂慮,問道:“卓院長,我這孩子的病就治不好嗎?”E

  卓越安慰道:“你們也不要太多擔心,經過治療之後,孩子是沒有太大問題的,這個病雖然是個罕見病,但不是要命的絕症,唯一的缺點就是成年之後的身高不及正常人!”

  “而且,糖皮質激素的替代治療是終生的,也就是說他要終生吃藥!”

  卓越的這番話讓孩子的父母和奶奶稍稍安心了一些,只要不是要命的絕症,不是殘疾和一臉的醜相,問題都不大。

  嬰兒的奶奶又問道:“卓院長,這孩子長大之後,可以正常結婚生孩子嗎?”

  卓越說道:“這當然沒問題,不影響的,他是男孩,沒有任何問題,如果是女孩的話,還有做手術維持外部的生理特徵,成年之後也有正常的生理現象,也可以生育的!”

  這時易主任說道:“已經中午了,到了飯點,卓院長、湯主任,我看我們還是先去食堂吃飯,隨便炒幾個小菜,一邊吃一邊談!”

  嬰兒的奶奶說:“對對對,這次真是多虧了卓院長和湯主任,要不然連孩子的病因都查不出來,咱們一起下去吃個飯!”

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